Nat Rev：多囊卵巢综合症的基因、衰老和睡眠呼吸无限期

多囊子宫综合征（PCOS）是繁复的遗传持续性结核病，均世界仅限于，分之一7%的育龄女同持续性恋受累。从研究课题PCOS病因的新方法（基因序列组相似持续性统计分析[GWAS]）到老年PCOS病变的有持续性和葡萄糖转变的特点，2011年已公开发表的研究课题表明了这一结核病的繁复度。2011年第一次将均基因序列组相似持续性统计分析（GWAS）常用多囊子宫综合征（PCOS）的研究课题。自从2005年交联DF三幅的显现出版发行，GWAS被普罗大众应用，寻找繁复结核病的脆弱基因序列，诸如肥胖和2DF冠心病（T2DM）。这个统计分析可以均基因序列组仅限于检测显现出所有突变的结核病易感基因序列核糖体，并且这个方法能够预先假设致病基因序列，这一点和候选基因序列作法不同。PCOS的第一次基因序列组相似持续性统计分析（GWAS）是在中会国满族女同持续性恋中会做的，以丹麦斯德哥尔摩西郊的PCOS病患常规抽样研究课题某类（即符合下列2/3条件的：月经过少、葡萄糖物分泌难免和/或超声波表明多囊子宫）。在744名PCOS发生率和895名相比较的研究课题、两个多种不同的重复持续性研究课题中会（分别为：2840名PCOS发生率和5012名相比较、498名PCOS发生率和780名相比较），研究课题者挖掘显现出PCOS和线粒体2p16.3（OR 0.71）、 2p21 （OR 0.67）和 9q33.3（OR 1.34）基因序列核糖体彼此间有举足轻重意涵的均基因序列各个方面相似持续性。研究课题表明，最主要GTF2A1L 和LHCGR在内的几个位于2号线粒体p16.3附近的的基因序列，和PCOS亲密关系最为密切。GTF2A1L编码TFIIAα/β-样生物体（ALF），是肾上腺里头更高度表达显现出来的有持续性细胞特异持续性转录生物体，参与体内的转变成。仍不清楚GTF2A1L的突变是如何随之而来PCOS。LHCGR编码孕酮-绒毛膜葡萄糖受体（LH/CG-R），是一个更高度可疑的PCOS候选基因序列。和2号线粒体p21核糖体亲密关系最为密切的是THADA，而THADA最初在肾上腺腺瘤中会挖掘显现出。在欧洲地区血统的非裔中会，一项GEAS研究课题中会表明THADA 和2DF冠心病（T2DM）彼此间有相似持续性。在9号线粒体 q33.3和PCOS之外的周围是DENND1A，DENND1A编码在也就是说细胞和细胞彼此间不同表达显现出来的周围（DENN），DENN能转化并负反馈可调细胞核羧酸转磷酸酶。曾有研究课题报导肥胖的PCOS病变其肺部中会有更高浓度的细胞核羧酸转磷酸酶。因此，THADA 和 DENND1A的转变随之而来了PCOS病变2DF冠心病和肥胖的风险。GWAS信息中会间体了这些基因序列突变而非其他与这些核糖体连锁不平衡之外的基因序列突变，这些还能够进一步的基因序列统计分析来未确定。另外，其他种族或汉民族人群和其他表DF的PCOS易高雅的核糖体的主导作用，比如，在用到儿童肥胖和人类发展的国际组织所长（NICHD）常规病患的PCOS病变中会的主导作用，能够进一步的追查研究课题。在单卵**中会的研究课题表明其PCOS遗传的可能持续性接近80%。然而，在PCOS病变中会经过 GWAS明确的基因序列核糖体研究课题表明了轻度的致病风险，必须暗示辨别到的PCOS遗传突变。这个所谓的“遗传缺陷”也可见于其他繁复的结核病中会，比如2DF冠心病，也有可能中会间体了繁复结核病的罕见（并非少见）突变。不过，在对于结核病致病机理的研究课题最主要，GWAS作为一种新DF生物化学途径是很举足轻重的。关于PCOS病变随着年龄组转变的有持续性和葡萄糖转变，目此前密切之外。在2011年，两个横断面的研究课题在患PCOS和不会患PCOS的绝经后女同持续性恋彼此间非常其第六个十年中会的观感。在这两个研究课题中会，PCOS的病患是依据NICHD常规，Puurunen等的研究课题也最主要了绝经此前的PCOS病变（这些病变依据斯德哥尔摩港西郊病患常规），大鼠由有持续性机制也就是说的绝经此前女同持续性恋合组。Markopoulos等挖掘显现出，绝经后PCOS病变肺部中会总持续性葡萄糖、雄烯二酮、氢化表雄酮和17-羟孕酮浓度各个方面更高和诱导葡萄糖物指标（FAI）增加。但是，持续性葡萄糖转化球蛋白（SHBG0各个方面比大鼠更高。尚无确实指显现出PCOS病变可不人体内皮质效扣留效（通称可不人体内皮质葡萄糖扣留葡萄糖）或可不人体内皮质激高雅升更高，这表明了人体内葡萄糖物游离的增更高并不是由于可不葡萄糖应答持续性的转变。地塞米松的抑制提议了各个方面持续性葡萄糖和氢化表雄酮（DHEAS）各个方面以外源于于人体内。Puurunen等也挖掘显现出，和大鼠非常基础的和对绒毛膜可不持续性腺葡萄糖有中会间体时的雄烯二酮各个方面，绝经后PCOS病变升更高。而且，他们挖掘显现出校准了BMI后，和大鼠非常，绝经后PCOS病变的血清反击和病变中会间体增加。在2011年的一项此前瞻持续性研究课题中会，Schmidt等在1956-1965年行子宫楔形切除或单侧子宫输卵管的基础上，从子宫的病理组织学基础病患PCOS。这些病变在1987年遵从检测，大鼠来自于一项以人群为基础的研究课题。两个人群在2008年（在她们爱人中会第八个十年里头）解职重测。PCOS人群诱导葡萄糖物指标（FAI）较更高、可不上皮细胞效（通称上皮细胞诱导葡萄糖）和持续性葡萄糖转化球蛋白（SHBG）各个方面更高于，大鼠相应参数更高于，早在1987年的检测也是如此。1987年，DHEAS、总持续性葡萄糖和雄烯二酮各个方面在绝经此前PCOS病变中会较更高，但在绝经后，这些葡萄糖和大鼠近似。在绝经后PCOS病变中会肾上腺机制减退症的患病率比大鼠更高。总之，这三个研究课题指显现出，子宫和人体内源于的葡萄糖物难免综合征和血清反击是绝经后PCOS病变新设症。绝经后的PCOS病变随着年龄组的增长其葡萄糖物各个方面增高，显然最多70岁女同持续性恋其诱导葡萄糖物指标（FAI）的相似之处。反之亦然，随着年龄组的增长，SHBG和FSH各个方面增高。所有的研究课题限于小规模的研究课题，这可以暗示肾上腺机制减退发病率的相似之处。在横断面的研究课题中会，PCOS的恰当病患具体来说躁郁症记载，这有一定的上都，尽管月经过少和葡萄糖物难免综合征（比如疣症）是PCOS的典DF病症。PCOS病变的阻塞持续性痉挛睡眠暂停综合征（OSA）的发病率增更高，独立于肥胖--一个OSA看做的危险因效。在PCOS病变中会，葡萄糖物各个方面和血清反击和OSA呈正之外。在2011年，Tasali和他的合作者提议在PCOS病变OSA是由于血清反击，这和其他OSA人群相似。研究课题者为了证明这一进化论，用停滞气道正压用药这类病变，挖掘显现出病变人体内高雅增加虽然所致，但有统计学意涵。有报导神经递质人体内效各个方面相当大增高，人体内效、皮质醇和瘦效各个方面不会转变，这个辨别持续性研究课题指显现出，人体内高雅的降更高受交感神经系统设计活持续性可调。新设有OSA的PCOS病变其舒张压并不会升更高，随着CPAP用药相当大增高。本研究课题的上都是可以遵从CPAP干预的样本量小，而且，研究课题某类体DF肥胖，更高达BMI为48.4 kg/m2。人体内高雅的增加虽然是有统计学意涵的，但较所致（更高达7%）；在CPAP用药直至，病变基本上有血清反击。以信息建模表明CPAP对于超重的或轻度肥胖的PCOS病变更理论上。然而，由于样本量很小，模DF的稳定持续性参数得商榷。而且，研究课题指显现出，OSA是由于PCOS病变血清反击，CPAP增加血清反击腹泻。总之，2011公开发表的论文将在这一领域有多方面阻碍。目此前，理论上且可拷贝的研究课题指显现出，基因序列的突变是PCOS的主要病因。而且，该病有持续性和葡萄糖的特点一直停滞到生育期过后直至，对女同持续性恋肥胖阻碍较大，是女同持续性恋主要肥胖问题。最后，和PCOS之外的血清反击继发于OSA，CPAP用药后可以增加。注：交联DF三幅（haplotype map），全称HapMap。HapMap将已是人们未确定对人类肥胖和结核病，以及对药品和环境中会间体有阻碍的之外基因序列的关键信息。交联DF三幅蓝三幅自提议以来一直是学术界讨论的热点问题之一，其前提是重构人类DNA序列中会多态核糖体的少见方式上。

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主编： tangqiongwen